طب الأمراض الوراثية والجينوم

نلتزم بتطوير الطب الدقيق من خلال الكشف المبكر، والعلاج المخصص، والدعم الشامل. ومن خلال الجمع بين الخبرة السريرية وأحدث تقنيات الجينوم، نحسّن النتائج الصحية ونرفع جودة حياة الأطفال والعائلات في قطر والمنطقة.

من نخدم

ندعم المرضى الذين يعانون من:

• العيوب الخلقية والاضطرابات الكروموسومية
• تأخّر النمو والإعاقة الذهنية
• الاضطرابات النمائية العصبية والعضلية (مثل DMD وSMA)
• اضطرابات الجمجمة والهيكل العظمي
• الأمراض الأيضية والميتوكوندرية
• أمراض وراثية في العين أو الأذن أو الجلد أو الكبد أو القلب أو الكلى
• أسباب وراثية للعقم أو اضطرابات النمو الجنسي
• نتائج غير طبيعية في فحوصات التصوير أو الفحوصات الوراثية خلال الحمل
• تعرّض الأم لمواد ضارة خلال الحمل أو الحمل في سن متقدمة (≥35 عامًا)
• تاريخ عائلي أو شخصي إيجابي لحالة وراثية

خدماتنا

• الإرشاد الوراثي:للأفراد والعائلات، بما في ذلك حاملي الطفرات المكتشفة عبر برنامج الفحص الطبي قبل الزواج في قطر، أو الذين يخضعون للتشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD).
• التشخيص الوراثي خلال الحمل:بالتعاون مع اختصاصيي طب الأم والجنين للكشف المبكر ودعم اتخاذ القرار.
• برنامج فحص حديثي الولادة:إدارة جميع الحالات الإيجابية المشخصة من خلال برنامج قطر الموسّع للفحص الأيضي.
• الاختبارات والتفسير الوراثي:تشمل الفحوصات الجزيئية والكروموسومية والكيميائية الحيوية.
• أخطاء التمثيل الغذائي الخلقية (IEM):العلاج من خلال الحميات المتخصصة والعلاجات المستهدفة.
• برامج العلاج الجيني:
  • ضمور العضلات الدوشيني (DMD):يعد سدرة من أوائل المراكز في المنطقة التي توفر علاج Elevidys الجيني.
  • ضمور العضلات الشوكي (SMA):المركز الإقليمي المعتمد لتوفير علاج Zolgensma، مع أكثر من 50 طفلًا تلقوا العلاج منذ عام 2022.
• البحث والابتكار:الوصول إلى دراسات سريرية، وتسلسل الإكسوم الكامل، وتقنيات التشخيص المتقدّمة من خلال شراكاتنا البحثية.

فريق الخبراء لدينا

• أطباء وراثة سريرية
• أطباء وراثة كيميائية حيوية وما قبل الولادة
• مرشدون وراثيون
• اختصاصيو تغذية للأمراض الأيضية
• ممرضات ومنسقو الطب الوراثي
• دعم في مجال البحث وسحب العينات

يعمل فريقنا بتكامل مع تخصصات التوليد، وطب الأم والجنين، وطب حديثي الولادة، وطب الأطفال، والطب الباطني لتقديم رعاية متعددة التخصصات تتمحور حول الأسرة.