طب الأمراض الوراثية والجينوم

نلتزم بتطوير الطب الدقيق من خلال الكشف المبكر، والعلاج المخصص، والدعم الشامل. ومن خلال الجمع بين الخبرة السريرية وأحدث تقنيات الجينوم، نحسّن النتائج الصحية ونرفع جودة حياة الأطفال والعائلات في قطر والمنطقة.

من نخدم

• العيوب الخلقية والاضطرابات الكروموسومية
• تأخّر النمو والإعاقة الذهنية
• الاضطرابات النمائية العصبية والعضلية (مثل DMD وSMA)
• اضطرابات الجمجمة والهيكل العظمي
• الأمراض الأيضية والميتوكوندرية
• أمراض وراثية في العين أو الأذن أو الجلد أو الكبد أو القلب أو الكلى
• أسباب وراثية للعقم أو اضطرابات النمو الجنسي
• نتائج غير طبيعية في فحوصات التصوير أو الفحوصات الوراثية خلال الحمل
• تعرّض الأم لمواد ضارة خلال الحمل أو الحمل في سن متقدمة (≥35 عامًا)
• تاريخ عائلي أو شخصي إيجابي لحالة وراثية

خدماتنا

• الإرشاد الوراثي: للأفراد والعائلات، بما في ذلك حاملي الطفرات المكتشفة عبر برنامج الفحص الطبي قبل الزواج في قطر، أو الذين يخضعون للتشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD).
• التشخيص الوراثي خلال الحمل: بالتعاون مع اختصاصيي طب الأم والجنين للكشف المبكر ودعم اتخاذ القرار.
• برنامج فحص حديثي الولادة: إدارة جميع الحالات الإيجابية المشخصة من خلال برنامج قطر الموسّع للفحص الأيضي.
• الاختبارات والتفسير الوراثي: تشمل الفحوصات الجزيئية والكروموسومية والكيميائية الحيوية.
• أخطاء التمثيل الغذائي الخلقية (IEM): العلاج من خلال الحميات المتخصصة والعلاجات المستهدفة.
• البحث والابتكار: الوصول إلى دراسات سريرية، وتسلسل الإكسوم الكامل، وتقنيات التشخيص المتقدّمة من خلال شراكاتنا البحثية.
• برامج العلاج الجيني:
  • ضمور العضلات الدوشيني (DMD): يعد سدرة من أوائل المراكز في المنطقة التي توفر علاج Elevidys الجيني.
  • ضمور العضلات الشوكي (SMA): المركز الإقليمي المعتمد لتوفير علاج Zolgensma، مع أكثر من 50 طفلًا تلقوا العلاج منذ عام 2022.

يضع سدرة للطب سلامة المرضى والعناية السريرية المتميزة في قمة أولوياته، في جميع العلاجات المقدّمة في مركز العلاج الجيني، بما في ذلك تلك المُقدمة للمصابين بمرض ضمور العضلات الدوشيني (Duchenne Muscular Dystrophy) .وبناءً على التوجيهات الأخيرة من شركة روش للأدوية المصنعة لهذا الدواء، لا يُوصى باستخدامه إيليفيديس للمرضى غير القادرين على المشي بسبب بعض المضاعفات النادرة التي تم الإبلاغ عنها على المستوى الدولي. في سدرة للطب، تم إعطاء علاج إيليفيديس فقط للمرضى الذين تم اختيارهم بعناية وفقاً لمعايير حازمة جداً وشملت الفئة العمرية المناسبة والوزن المسموح به. وقد تم تقييم كل حالة بدقة فائقة من قبل فرق سدرة للطب المتخصصة، وتم تقديم العلاج في ظروف وأماكن معقمة وخاضعة للرقابة وفقاً لأعلى معايير السلامة والجودة. حتى الآن، تلقى ثمانية مرضى علاج إيليفيديس في سدرة للطب. جميعهم في حالة صحية ممتازة ويخضعون لمتابعة دقيقة وفحوصات دورية من قبل فرقنا المتخصصة. نحرص على تقديم رعاية ومتابعة منتظمة، تشمل فحوصات الدم ووظائف الكبد والعضلات والتقييمات الصحية، بالتعاون الوثيق مع وزارة الصحة العامة في قطر والجهات الصحية العالمية.

في سدرة للطب، سنواصل تقديم علاج إيليفيديس فقط للمرضى المصابين بضمور العضلات الدوشيني القادرين على المشي، والذين يستوفون جميع المعايير المؤهلة لأخذ العلاج، بما في ذلك شروط العمر والوزن والمشي. تواصل عيادات العلاج الجيني في سدرة للطب التزامها بتقديم علاجات جينية آمنة متطورة وفعالة للمرضى المؤهلين القادرين على المشي، وذلك وفقاً لأحدث الإرشادات السريرية وتوصيات الشركة المصنعة. للتواصل مع فريق العلاج الجيني أو للحصول على مزيد من المعلومات، يرجى إرسال بريد إلكتروني إلى genetherapyteam@sidra.org

فريق الخبراء لدينا

• أطباء وراثة سريرية
• أطباء وراثة كيميائية حيوية وما قبل الولادة
• مرشدون وراثيون
• اختصاصيو تغذية للأمراض الأيضية
• ممرضات ومنسقو الطب الوراثي
• دعم في مجال البحث وسحب العينات

يعمل فريقنا بتكامل مع تخصصات التوليد، وطب الأم والجنين، وطب حديثي الولادة، وطب الأطفال، والطب الباطني لتقديم رعاية متعددة التخصصات تتمحور حول الأسرة.