سدرة للطب يساهم في الكشف عن سبب وراثي جديد وراء اضطراب خِلقي نادر

نتائج الدراسة التعاونية تساعد في الكشف عن آلية مرضية جديدة وراء متلازمة ريتشر-شينزيل

16 يوليو 2025، الدوحة، قطر: ساهم سدرة للطب، عضو مؤسسة قطر، في دراسة بحثية رائدة كشفت عن أسباب وراثية وآليات مرضية جديدة وراء الإصابة بمتلازمة ريتشر-شينزل (RSS)، وهي اضطراب خِلقي نادر يصيب العديد من أجهزة الجسم. وتُعد هذه الدراسة، المنشورة في مجلة “ساينس ترانسليشنال ميديسن“، إحدى أوائل الدراسات التي تحدد الأساس الجيني لمتلازمة ريتشر-شينزل في المنطقة، مما يُمثل تقدمًا جوهريًا في تعزيز الفهم العالمي لهذه الحالة المرضية.

وقاد الدراسة التي حملت عنوان “متلازمة ريتشر-شينزل بوصفها اعتلالاً في إعادة التدوير الداخلي“، مجموعة من الباحثين لدى سدرة للطب وجامعة بريستول وشركاء عالميين آخرين. واستعانت الدراسة بمناهج نموذجية وراثية وخلوية وبروتينية وحيوانية، وذلك للكشف عن كيفية ارتباط الطفرات في ثلاثة جينات وهي COMMD4 وCOMMD9 وCCDC93، بمتلازمة ريتشر-شينزل.

ودرس الباحثون مجموعات من المرضى ممن وقع عليهم الاختيار حديثًا، وكان من بينهم ثلاثة أشقاء من عائلة عربية تجمعها قرابة الدم، والذين تم تسجيلهم ضمن برنامج أبحاث الاضطرابات المندلية والتمثيل الغذائي لدى سدرة للطب. ونتيجةً لهذا التعاون المشترك، أصبحت متلازمة ريتشر-شينزل تُعرف الآن باسم “اعتلال إعادة التدوير”، وهو اضطراب ناتج عن خلل في عملية إعادة تدوير الخلايا.

وقالت الدكتورة الجازي المراغي، الباحثة في سدرة للطب: “لقد كشفت هذه الدراسة البحثية عن جينات جديدة مسببة للمرض لدى المصابين بمتلازمة ريتشر-شينزل، وأظهرت كيف يمكن أن تؤدي الاضطرابات في نظام خلوي أساسي، يُعرف باسم “المُركَّب القائد”، والمسؤول عن إعادة تدوير البروتينات داخل الخلايا، إلى الإصابة بالمرض. وحينما يخفق هذا النظام، لا تصل البروتينات الأساسية إلى الأعضاء التي تحتاجها، مما يؤدي إلى خلل في نمو الدماغ والكُلى والعظام. وسوف تساعد جهودنا المشتركة في تسريع التقدم في فهم الأمراض النادرة، مما يمهد الطريق لتطوير استراتيجيات علاجية مستقبلاً”.

وقال البروفيسور خالد فخرو، رئيس قسم الأبحاث ورئيس برنامج الطب الدقيق في سدرة للطب: “تُظهر هذه الدراسة كيف يُحدث برنامجنا للاضطرابات المندلية والتمثيل الغذائي نقلة نوعية في مجال البحث والتشخيص الجيني في المنطقة. فمن خلال دراسة العائلات التي لديها حالات مرضية نادرة، وخصوصًا في المجتمعات التي ترتفع فيها معدلات زواج الأقارب، نكشف عن جينات وآليات مرضية جديدة لم تكن معروفة من قبل. وتُقدم هذه الاكتشافات إجابات طالما انتظرتها هذه العائلات، فيما تُعزز من دور سدرة للطب باعتباره مركزًا رائدًا في المنطقة في تطوير البحوث الجينية عبر تعزيز التعاون الدولي.”

وأُجريت هذه الدراسة الرائدة بفضل تعاون بحثي متعدد الجنسيات حيث جمعت خبراء من سدرة للطب وجامعة بريستول ومؤسسات أكاديمية وإكلينيكية رائدة في كل من اليابان وهولندا ومصر.

وقالت الدكتورة أميرة الشبيب عقيل، مديرة برنامج الاضطرابات المندلية والتمثيل الغذائي في سدرة للطب: “من خلال توحيد الخبرات المتنوعة في علم الوراثة وعلم الأحياء الخلوية ورعاية الأطفال، وبالتعاون الوثيق مع الأطباء في سدرة للطب ضمن البرنامج، تمكّن الفريق من المساهمة في الكشف عن الأسس الجينية لمتلازمة ريتشر-شينزل. ويُسلّط هذا الاكتشاف الضوء على الدور الحيوي الذي تؤديه العائلات التي تجمعها قرابة دم في مساعدة الباحثين في سد الفجوة بين اكتشاف الجينات وتأثير ذلك الاكتشاف على أرض الواقع.”

وقال البروفيسور كوجي كاتو، الباحث المشارك في جامعة بريستول: “نأمل حقًا أن تُسهم هذه النتائج في تحسين جودة الرعاية المقدمة للمرضى المصابين بالمتلازمة. وبنظرة مستقبلية، فإننا متحمسون للعمل من أجل تطوير علاجات فعَّالة أيضًا.”

للمزيد من التفاصيل حول بحوث سدرة للطب، يُرجى زيارة الموقع الإلكتروني: https://www.sidra.org/research. لقراءة الدراسة كاملةً، انقر هنا.