برنامج التشوهات الخلقية

الركائز الاستراتيجية والمحاور الرئيسية

يستند البرنامج إلى أربع ركائز استراتيجية متكاملة تتماشى مع رؤية الطب الدقيق في سدرة للطب:

1. الفحص والكشف المبكر: تطوير مبادرات فحص ملائمة للمجموعات السكانية باستخدام البيانات الجينومية والتصويرية والسريرية؛ لتحديد العيوب الخلقية في مراحل مبكرة وتحسين توقيت التدخل الطبي.
2. المستودعات الحيوية والموارد الوطنية: إنشاء مستودعات حيوية عالية الجودة قائمة على موافقات رسمية، ومرتبطة بسجلات سريرية موثقة بدقة، مما يسهل إجراء أبحاث انتقالية وعمليات تعاون بحثية طويلة الأمد.
3. التشخيص المتقدم: تطبيق نهج التشخيص المدعومة بالذكاء الاصطناعي والجينوميات من الجيل التالي؛ لرفع كفاءة التشخيص وتحسين تصنيف المرضى.
4. العلاجات المخصصة: تحويل الرؤى المستخلصة من البيانات الجزيئية إلى نماذج قبل سريرية، وعلاجات مستهدفة، وابتكارات جراحية، وتجارب سريرية مصممة خصيصًا لتناسب الآليات الحيوية لكل مرض.

المجموعات الذهبية

يرتكز البرنامج على أربع مجموعات ذهبية أساسية، تم اختيارها بناءً على تأثيرها السريري، وجدواها فيما يتعلق بالأبحاث الانتقالية، والمشاركة القوية متعددة التخصصات في سدرة للطب:

• شقوق الوجه والفم
• عيوب القلب الخلقية
• الصلب المشقوق
• المبال التحتاني

وتحظى كل مجموعة ذهبية بدعم من قيادة سريرية متخصصة، ومسارات عمل موحدة لاستقطاب المشاركين والحصول على الموافقات، بالإضافة إلى سجلات مرضى متكاملة وعمليات منظمة لجمع العينات الحيوية. وتشكل هذه المجموعات الركيزة الأساسية للمورد الوطني لأبحاث التشوهات الخلقية.

وبالإضافة إلى هذه المجموعات الذهبية، يدعم البرنامج ويدمج مجموعات أخرى أصغر أو ناشئة، تشمل على سبيل المثال لا الحصر: تشوهات القحف والوجه واسعة النطاق، وصغر الأذن وتشوهات الأذن الخارجية، وعيوب المجاري التنفسية الخلقية، والتشوهات المعقدة والمتلازمية التي تصيب أجهزة متعددة. تتيح هذه المجموعات الإضافية إجراء أبحاث مرنة قائمة على فرضيات علمية، وتسهل التجميع السريع للحالات النادرة، بالإضافة إلى تمكين الاكتشافات المتقاطعة بين مختلف المجموعات؛ بما يضمن شمولية البرنامج، وقدرته على التوسع، واستجابته للاحتياجات السريرية.

الاستكشاف والابتكار

يعتمد برنامج الأبحاث الانتقالية للتشوهات الخلقية مسارًا مكوّنًا من مراحل مترابطة، يحول الاكتشافات العلمية إلى تطبيقات ملموسة، مع دمج الخبرة السريرية مع المنصات التجريبية المتقدمة.

مجالات البحث الأساسية

• اكتشاف الجينات وعلم جينوم الأمراض النادرة؛
• بيولوجيا النمو وآليات المرض؛
• الارتباط بين النمط الجيني والنمط الظاهري؛
• التاريخ الطبيعي وتطور المرض؛
• التنميط الظاهري المدعوم بالذكاء الاصطناعي والتنبؤ بالنتائج.

المنصات التجريبية

• تسلسل الجينوم الكامل والإكسوم الكامل؛
• تسلسل القراءة الطويلة؛
• تنميط النسخ الجيني والمثيلة؛
• التنميط الظاهري السريري والتصويري العميق؛
• نماذج الأمراض القائمة على أسماك الزرد والخلايا؛
• الأنظمة الوظيفية المشتقة من الخلايا الجذعية متعددة القدرات المستحثة؛
• أدوات الذكاء الاصطناعي والمعلوماتية الحيوية المتكاملة.

يسمح هذا النهج بتحديد جينات مسببة للأمراض لم تكن معروفة سابقًا، والتحقق الوظيفي من المتغيرات المسببة للأمراض، واكتشاف أهداف علاجية قابلة للتطبيق.

الابتكار العلاجي

تغطي الابتكارات العلاجية في البرنامج نطاقًا يبدأ من التطوير قبل السريري وينتهي بالتجارب السريرية الأولية، بما في ذلك:

• التحقق الوظيفي من جينات الأمراض في النماذج الحيوانية والخلوية؛
• التخطيط الجراحي الموجه بالذكاء الاصطناعي وتقييم النتائج؛
• تطوير بروتوكولات علاجية مخصصة؛
• نهج الطب الجيني والتجديدي؛
• إعادة توظيف الأدوية واستراتيجيات التدخل المستهدف؛

ويهدف البرنامج إلى تحقيق التالي:

• إجراء دراسات متعددة قبل سريرية عبر مختلف المجموعات؛
• تطوير بروتوكولات علاجية مخصصة؛
• إجراء تجربة سريرية واحدة على الأقل بمبادرة من الباحثين؛
• دمج الأدوات المدعومة بالذكاء الاصطناعي في سير العمل السريري.

التعاونات

يعمل البرنامج من خلال شبكة تعاونية نشطة وواسعة تشمل الرعاية السريرية والأبحاث الانتقالية والابتكار العلاجي.

يتضمن التعاون الداخلي شراكات وثيقة مع التخصصات الفرعية لطب الأطفال في سدرة للطب، مثل قسم الجراحة، والقلب، والكلى، وجراحة الأعصاب، وحديثي الولادة، والوراثة، وإعادة التأهيل. ومع المنصات البحثية المؤسسية مثل مركز أسماك الزرد، ومراكز الجينوم والمعلوماتية الحيوية، ومنصات البيولوجيا الوظيفية والخلايا الجذعية المستحثة متعددة القدرات والمستودعات الحيوية، ومكتب التجارب السريرية.

أما التعاونات الخارجي يتم تطويرها بشكل نشط مع مؤسسات أكاديمية وطنية ودولية، وشبكات الأبحاث السريرية، وشركاء الصناعة في مجالات الجينوم والتشخيص والصحة الرقمية والعلاجات. تساهم هذه الشراكات في تعزيز اكتشاف الجينات وتطوير التقنيات الحديثة ودعم التجارب السريرية والبرامج التدريبية، فضلًا عن دورها الجوهري في ترسيخ الشهرة العالمية للبرنامج وتعظيم أثره في مجال البحوث الانتقالية.

يرحب برنامج الأبحاث الانتقالية للتشوهات الخلقية بعمليات التعاون الجديدة مع:

• المجموعات الأكاديمية المتخصصة في بيولوجيا النمو، والأمراض النادرة، والوراثة البشرية، والجينوم الوظيفي؛
• فرق البحوث السريرية التي تسعى للوصول إلى مجموعات مرضى من الأطفال محددة الخصائص بدقة، وسجلات طبية متكاملة؛
• شركاء القطاع الصناعي المهتمون بمجالات التشخيص، والتنميط الظاهري المدعوم بالذكاء الاصطناعي، والعلاجات الجينية، والطب التجديدي، أو إعادة توظيف الأدوية؛
• مُطوّرو التقنيات في مجالات التصوير الطبي، وعلوم البيانات، ومنصات الطب الدقيق.

هل ترغب في التعاون معنا؟ ندعو الشركاء المحتملين للتواصل مع البرنامج واستكشاف فرص التعاون في المشاريع المشتركة، والمنح البحثية ذات التمويل المشترك، والإشراف المتبادل على المتدربين، بالإضافة إلى التجارب السريرية وغيرها من الفرص الانتقالية التي تهدف إلى تسريع المسار من مرحلة الاكتشاف العلمي إلى مرحلة تحقيق الفائدة الملموسة للمرضى.

القادة

مدير البرنامج

• لويس ساريفا، دكتوراه، ماجستير إدارة أعمال

فريق القيادة السريرية والبحثية

• أبو بكر إمام، دكتور في الطب، قائد سريري
• نورا الشهواني، دكتورة في الطب، قائدة سريرية مشاركة
• ريم حسنة، حاصلة على درجة الدكتوراه في الفلسفة، قائدة بحثية مشاركة

يدير برنامج الأبحاث الانتقالية للتشوهات الخلقية فريق قيادة سريري وبحثي متكامل يعمل بتعاون وثيق عبر مختلف التخصصات. ويتمتع هذا الفريق بخبرات تكاملية في مجالات الجينوم الانتقالي، والبيولوجيا الوظيفية، وتخصصات طب الأطفال الفرعية، وحوكمة البحوث السريرية؛ مما يضمن تحقيق تناغم تام بين الاكتشافات العلمية والتشخيص الطبي والرعاية التي تتمحور حول المريض.